Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los genes que se encuentran en dicho cromosoma (figura 1).
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Figura 1. Cariotipo de una mujer con síndrome de Down, en el que se aprecian 3 copias del cromosoma 21.
La presencia de esa tercera copia provoca una sobreexpresión de los genes que en él se encuentran, y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto.
La actual investigación biológica sobre el síndrome de Down intenta comprender las bases moleculares por las que la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 provoca las alteraciones fenotípicas propias del síndrome. Y para ello se guía por los siguientes principios:
http://www.down21.org/salud/genetica/cromosoma21.htm1. Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de gen (gene dosage effect); es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al., 2004; Lyle et al., 2004).
2. Al menos algunos de estos incrementos provocarán perturbaciones en las vías y en los procesos celulares en los cuales los productos de estos genes intervengan.
3. Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que caracterizan a la discapacidad intelectual del síndrome de Down.
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